La sindrome del cromosoma X fragile (FraX) è la forma più comune di ritardo mentale (circa 1:4000 maschi) dopo la sindrome di Down e la più frequente fra quelle ereditarie. La malattia è causata dall’alterazione di un gene chiamato FMR1 (Fragile MentalRetardation 1), situato nel cromosoma X. Nella sindrome dell’X-fragile il gene FMR1 presenta un’espansione di triplette CGG maggiore di 200 (normale è inferiore a 56). Nella premutazione (espansione 56-200 triplette) ci può essere menopausa precoce.
