Mancata corrispondenza tra sesso gonadico e sesso fenotipico dovuta all’alterata produzione o azione del testosterone nel maschio o alla presenza in circolo di un eccesso di androgeni nella femmina durante la differenziazione prenatale del sistema riproduttivo. Può essere maschile (genotipo 46,XY e testicoli, ma con caratteristiche fenotipiche che assomigliano a quelle femminili) o femminile (genotipo 46,XX e ovaie, ma con fenotipo maschile e genitali esterni che presentano un grado più o meno elevato di virilizzazione).
Un ermafrodita vero, invece, è in individuo in cui sono presenti contemporaneamente tessuto ovarico e testicolare e genitali esterni normali, o di tipo maschile (con ipospadia), o femminile, o con ambiguità di vario grado.
